科学防治血友病，让生命不再脆弱 | 世界血友病日

2025年4月17日是第37个“世界血友病日”，活动主题为“科学防治血友病，让生命不再脆弱”，旨在引导和促进血友病积极预防、规范诊疗和科学护理，减少出血发生，提升患者生活质量。

据估计，我国血友病患者在10万人左右，但目前登记病例仅4万人左右（2023《中国血友病诊治报告》），这一巨大差异表明人们对血友病可能仍较为陌生，且认识上可能普遍存在误区。

血友病的病因主要与遗传基因突变相关，同时存在少量自发突变或获得性病例。常见病因机制如下：

一、核心遗传机制

1. X染色体隐性遗传

● 血友病A（FⅧ缺乏）：由F8基因突变引起，占80%-85%。该基因位于Xq28区域，突变类型包括点突变（占70%）、倒位（重型患者中占45%）及大片段缺失。 

● 血友病B（FⅨ缺乏）：由F9基因突变导致，位于Xq27区域，占15%-20%。突变以错义突变为主（占80%），罕见大片段缺失。 

2. 常染色体隐性遗传（血友病C）

● F11基因突变：导致Ⅺ因子缺乏，男女均可发病，占所有血友病的1%-2%，出血症状较轻。

二、非遗传性病因

1. 自发突变

● 新发突变率：约30%患者无家族史，源于生殖细胞或胚胎早期基因突变（如父系精子形成时的F8基因倒位）。 

● 嵌合体现象：部分女性携带者的突变仅存在于部分细胞系中，后代患病风险降低。

2. 获得性血友病

● 自身抗体产生：非血友病患者因免疫异常产生抗FⅧ或FⅨ抗体，常见于产后（占20%）、自身免疫病（如红斑狼疮）或恶性肿瘤患者。

● 治疗相关风险：长期输注凝血因子可能诱发抑制物（抗体）形成（重型A型患者发生率约30%）。

血友病的高危因素通常认为有以下几种：

1. 家族遗传史：直系亲属患病者，男性后代患病风险50%，女性后代50%为携带者。 

2. 基因携带者妊娠：携带者女性妊娠时需通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。

3. 环境暴露（存在争议）：

● 辐射与化学物质：长期暴露可能增加基因突变率（动物实验证实，人类证据不足）。

● 病毒感染：HIV、肝炎病毒可通过污染血制品传播，但非直接致病因素（现代凝血因子已实现病毒灭活）。